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Día Mundial de la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral


El 20 de junio se celebra el día Mundial de la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral.

La Distrofia Facioescapulohumeral fue descrita por primera vez a finales del S. XIX por dos médicos franceses llamados Louis Landouzy y Joseph Dejerine. Esta enfermedad es generalmente de evolución progresiva, rara de tipo neuromuscular, hereditaria y de origen genético, con pérdida auditiva asociada. Afecta tanto a niños y niñas como a personas adultas. Los síntomas pueden aparecer a cualquier edad, pero generalmente entre los 3 y 50 años de vida. 

El principal síntoma que presenta la persona es la debilidad muscular progresiva que, afecta a los músculos de la cara, hombros y brazos, impidiendo realizar movimientos cotidianos como son, por ejemplo, silbar, sonreír, abrir y cerrar los ojos, fruncir los labios o levantar los brazos. 

En cuanto a los síntomas que afectan al sistema sensorial, generalmente se encuentra la pérdida auditiva, ya que en diversos estudios ha sido reportado en un 25 a 65 % de las personas (S. Sacconi et al. / Biochimica et Biophysica Acta 1852 (2015) 607–614). Para atenuar esta dificultad se hace uso de prótesis auditivas como pueden ser los audífonos o los implantes cocleares. 

Para el diagnóstico de esta enfermedad, se realiza una evaluación clínica por parte de las personas profesionales en medicina, la cual consiste primero en una evaluación física para detectar si existe o no debilidad muscular y posteriormente la elaboración de exámenes clínicos como, por ejemplo, análisis de laboratorio, electrocardiograma, electromiograma, biopsia muscular, exámenes de vista, audiometrías y pruebas cardíacas. 

No existe un tratamiento general porque dependerá de cada persona, pero siempre enfocado a la prevención de la rigidez muscular acompañado de medicamentos que ayuden a reducir o aliviar el dolor. 

La intervención ortopédica es fundamental para compensar el déficit muscular y prevenir la deformación articular, utilizando diversas técnicas a través de la fisioterapia, para favorecer la amplitud de los movimientos y evitar la rigidez muscular.  

La intervención logopédica tendrá también un papel fundamental en la rehabilitación de las personas que sufren esta enfermedad tanto a nivel auditivo como a nivel orofacial. La terapia miofuncional consistirá en el tratamiento de los músculos faciales haciendo hincapié en los músculos orbiculares de los labios, encargados de los movimientos de los mismos para ello se realizará ejercicios de praxias labiales y mandibulares, todo esto acompañado de masaje orofacial. En cuanto a la terapia auditiva, la rehabilitación se debe realizar con la coordinación del equipo logopédico y el de otorrino que ayudarán y enseñarán a las personas usuarias a adaptarse a la utilización de los audífonos o el implante coclear ya que será algo nuevo y extraño. El tratamiento logopédico consistirá en enseñar a la persona usuaria a detectar, discriminar, identificar, reconocer y por último comprender los sonidos nuevamente hasta alcanzar una audición funcional. 

Según el recurso Orphanet ,las consecuencias en la vida diaria de las personas variarán dependiendo de la edad de inicio de la enfermedad y de la gravedad de los síntomas. Les invitamos a conocer su página web (www.otpha.net) en dónde pueden obtener más información acerca de esta enfermedad.  

El servicio de Logopedia y Apoyo Escolar enmarcado dentro del Proyecto “Comunicando II”, financiado con cargos a los fondos recibidos del Servicio Público de Empleo y el Servicio Canario de Empleo agradece a los órganos financiadores su apoyo para mejorar la calidad de vida de las personas con discapacidad auditiva.